Спонтанна рухова активність. Електрична активність нейронів слухових центрів

Спонтанна рухова активність відзначається всіх вікових етапах.

Якщо, наприклад, старша з ураженою рухливістю дитина (наприклад, на 10 - 12-му міс життя), стійкий тільки в положенні на спині, то навіть за відсутності будь-якого парезу більшість його спонтанних рухових проявів неминуче розвивається атипово.

Якщо його тренувати у фазній моторній активності, властивій вищим віковим етапам, без забезпечення досконалого та відповідного постурального становища, то не вийшли б, навіть за максимального зусилля, нормальні моторні прояви, а навпаки, посилювався б розвиток ненормальної моторики.

Основою всієї рухової активності є рефлекторна діяльність. Навіть найскладніша моторика ґрунтується на відносно простих вроджених безумовних рефлексах та вроджених рухових стереотипах.

Все можна використовуватиме реабілітації. Так як справа є саме з рефлексами, можна викликати їх таким чином, що стимулюються певні рецептори. Треба тільки знати типи відповідних стимулів та місця, де можна стимулювання провести.

Основною умовою для проведення досконалого спонтанного розвитку та рухової корекціїє забезпечення дитині максимальної свободи рухів. Бажано, щоб на майданчику в приміщенні, де проводяться вправи, знаходилися численні предмети і предмети, що привертають його увагу, що зацікавлюють дитину.

Приміщення, призначене для вправ, має забезпечувати можливість застосування різноманітних сенситивних та сенсорних стимулів, у ньому мають перешкоди, придатні для їх подолання.

Інша умова успішної реабілітації полягає в усуненні всіх проявів асиметричності, що продовжуються, як, наприклад, що зберігається повороту голови переважно в один бік і т. п., зважаючи на те, що таке положення може пізніше стати основою асиметричного розподілу м'язового тонусу, або, крім інших пов'язаних з цим проявам (асиметрія голови, обличчя, страбізм тощо), призвести до розвитку тонусного та постурального гемісиндрому.

«Фізіологія та патологія новонароджених дітей»,
К. Полачек

Отже, принципи моторної лікувально-корекційної роботи, що застосовуються в період раннього дитинства, можна звести до кількох пунктів. Щодо реабілітації найзначнішим є активний рух, найкраще з подоланням опору, причому активним вважається і рефлекторний рух, тобто спричинений свідомо рефлекторним шляхом. Завжди треба виходити з етапу розвитку пацієнта, тобто з моторної та постуральної ситуації.

Основним проявом синдрому є на першому місці порушення та різного роду відхилення у поведінці та успішності у школі; крім того, можна виявити малі неврологічні ознаки. Припускають, що цей синдром є приблизно 20% всіх дітей. Можна сказати, що вказана поразка зустрічається порівняно часто, проте порушення та відхилення не «інвалідизують» дитину, у зв'язку з чим…

З метою реабілітації ми використовуємо настановний рефлекс, харчові рефлекси, рефлекси відсмикування при больових відчуттяхі навпаки пошукові рухи під час обстеження тощо. Таким чином, можна говорити про лікувально-корекційні прийоми, засновані не тільки на строгих вправах, а й на мотивованих або обумовлених у найширшому розумінні слова ігровою діяльністю, годуванням тощо. …

Термін «мінімальна мозкова дисфункція» застосовується по відношенню до дітей, які мають майже середній, середній або незначно вищий за середній рівень інтелекту, у яких відзначаються певні труднощі в навчанні, як і поведінкові порушення, що асоціюються з функціональними відхиленнями ЦНС. Окремі основні групи ознак можуть давати різні комбінації. Йдеться переважно про порушення перцепції, концептуалізації, розлади мови, пам'яті, уваги, ефективність…

Здійснюючи відновлювальні вправи, потрібно пам'ятати й те, що дитина як і дорослий володіє окремими м'язами, а функціональними групами м'язів. Було б неправильним засновувати лікувально-корекційні заходи лише на вправах певної групи м'язів-синергістів, оскільки кожен руховий прояв є результатом складного координованого сприяння кількох м'язових груп. Тому потрібно тренувати, наприклад, не лише паретичні…

Дозволяє припустити, що нейроактивна речовина може утворюватися внаслідок обробки ТЕПФ.

У тарганів та раків, отруєння яких ДДТ зайшло настільки далеко, що воно має незворотний характер, спонтанна активність центральної нервової системи депресована або майже відсутня. Якщо нервовий ланцюжок таких тарганів ретельно препарувати та промити у фізіологічному розчині, то до нього повертається більш високий рівень спонтанної активності. У цьому випадку промиванням видаляються якісь

Ізокліни системи при параметрах, що відповідають мембрані аксона, показано на рис. ХХШ.27. Особлива точка стійка (розташована на лівій гілки), і мембрана не має спонтанної активності. Рівень потенціалу спокою прийнято умовно за нуль. При зміні параметрів ізокліни деформуються. Якщо при цьому особлива точка стане нестійкою (зміститься з лівої гілки ізокліни d(f/dt = Про на середню), то виникне спонтанна активність (рис. ХХШ.28,1).

I - спонтанна активність (особлива точка 8 нестійка, лежить на середній гілки) пунктиром показана проекція граничного циклу системи на площину

Дуже цікаво, що навіть після перемоги міогенної теорії ідея спонтанної активності тривалий час була далека від багатьох біологів. Вони говорили, що будь-яка реакція має бути відповіддю на якийсь вплив, подібно до рефлексу. На думку, визнати, що м'язові клітини можуть скорочуватися власними силами,- однаково, що відмовитися від принципу причинності . Скорочення серцевих клітин готові були пояснити чим завгодно, але тільки їх власними властивостями (наприклад, особливими фантастичними гормонами і навіть дією космічних променів). Наше покоління ще застало гарячі дискусії з цього приводу.

Вище було показано, як нервові клітини проводять, переробляють та реєструють електричні сигнали, а потім надсилають їх м'язам, щоб викликати їх скорочення. Але звідки беруться ці сигнали Є два спонтанне збудження та сенсорні стимули. Існують спонтанно активні нейрони, наприклад нейрони мозку, що задають ритм дихання дуже складна картина мимовільної активності може генеруватися в поодинокій клітині за допомогою належних комбінацій іонних каналів тих типів, з якими ми вже зустрічалися під час обговорення механізмів переробки інформації нейронами. Прийом сенсорної інформації також ґрунтується на вже відомих нам принципах, але в ньому беруть участь клітини дуже різноманітних та дивовижних типів.

Особи з мономорфними а-хвилями в середньому проявляють себе активними, стабільними та надійними людьми. Пробанди з високою ймовірністю виявляють ознаки високої спонтанної активності та завзятості точність у роботі, особливо в умовах стресу, і короткочасна пам'ять – найсильніші їх якості. З іншого боку, переробка інформації протікає вони дуже швидко.

Токсичні концентрації. Для тварин. Миші. При двогодинному вплив мінімальні концентрації, що викликають бічне положення, 30-35 мг/л, наркоз - 35 мг/л, смерть - 50 мг/л (Лазарєв). 17 мг/л викликають велике зниження спонтанної активності білих ми-Ц1ей (Геппель та ін). Морські свинки . 21 мг/л викликає

У гемолімфі американського таргана Periplaneta ameri ana L, отруєного ДДТ, накопичується токсична речовина. Хімічний аналіз показав відсутність суттєвих кількостей ДДТ у такій гемолімфі. Ін'єкція чутливим і стійким до ДДТ тарганів гемолімфи, взятої з тарганів, що знаходилися у фазі прострації в результаті отруєння ДДТ, викликала типові симптомиотруєння ДДТ. Далі, ця ж гемолімфа призводила до підвищення спонтанної активності нервового ланцюжка, виділеного з неотруєного таргана. Після короткого періоду сильного збудження активність раптово падала і блокування. Оскільки сам ДДТ не має прямої дії на центральну нервову систему, висловлено припущення, що зазначені вище явища викликаються якоюсь іншою сполукою.

Якщо первісним перфузатом ТЕПФ, який омивали нервовий ланцюжок, знову залити останній, то спонтанна активність знову сильно зростає в порівнянні з нормальною, потім поступово знижується до низького рівня, а деяких випадках настає блокування. Як і раніше, промивання свіжим 103М розчином ТЕПФ повертає нерву його початкову спонтанну активність.

З тарганів. Нейроактивна речовина з гемолімфи тарганів, що знаходяться у фазі прострації внаслідок отруєння ДДТ, частково виділено хроматографічним шляхом. Після прояву хроматогра.мм активну речовину витягали з окремих частин хроматограм екстракцією фізіологічним розчином, після чого визначали дію екстрактів на спонтанну активність нервового ланцюжка таргана. Застосовуючи різні розчинники і повторно розділяючи нейроактивні фракції хро.матографічним шляхом, отримали хороше відділення нейроактивної речовини від різних речовин, що знаходилися в гемолімфі. Внаслідок втрати речовини або її біологічної активності при численних операціях хрол1атографічного поділу, а також через труднощі отримання великих кількостей гемолімфи таргана спроби підібрати сполуки для якісного розпізнавання цієї речовини були проведені лише з обмеженим набором сполук, причому тільки одне з них дало позитивні результати. Обробка хроматограм діазотованим п-нітроаніліном призвела до появи забарвлених у червоний колір плям у місцях локалізації біологічно активних речовин екстракту гемолімфи. На хроматограмах екстрактів з гемолімфи нормальних тарганів червоні плями не з'являлися у місцях, що відповідають Rj активної речовини.

Кров раків, отруєних ДДТ, обробляли таким же шляхом, як і гемолімфу тарганів, і вона виявилася нейроактивною в дослідах з нервовим ланцюжком раку і таргана і викликала спочатку збудження, за яким слідувала депресія спонтанної активності. Відзначено лищ одна різниця речовина з крові раку більш активно діяло на нерви раку, ніж на нерви

Досі обговорення базувалося на класичній картині дії ФОС, тобто передбачалося, що ФОС впливає на нервову систему комах Ттутем пригнічення холінестерази, що в свою чергу призводить до порушень функції ацетилхоліну. Дослідження Штернбурга та ін поставило під сумнів цінність цього припущення. Вони взяли ізольований ланцюжок американського таргана і помістили його у фізіологічний розчин, при цьому спостерігалася висока спонтанна активність. Потім замінили цю рідину на 10 М ТЕПФ у фізіологічному розчині і, як і очікувалося, настала швидка та повна блокада. Суміш ТЕПФ з фізіологічним розчином була тимчасово прибрана назвемо цю суміш т. Після цього препарат кілька разів промили свіжоприготованою сумішшю ТЕПФ з фізіологічним розчином, у результаті відновилася нормальна спонтанна активність. Якщо потім знову обробляли препарат сумішшю Т, спостерігалося збудження з наступною блокадою.

Розраховані на ЕОМ нуль-ізоклін наведені на рис. XXIII.27. Ізокліна d(f/dt = Про має N-подібну форму , що забезпечує генерацію імпульсу . Особлива точка розташована на лівій гілки ізокліни d(f/dt = Про і стійка. Це відповідає відсутності спонтанної активності у вихідних рівняннях Ходжкіна-Хакслі).

Однак близько ста років тому англійський фізіолог Гаскелл піддав цю теорію серйозній критиці і висунув низку аргументів на користь того, що до мимовільної ритмічної активності здатні самі м'язові клітини деяких ділянок серця (міогенна теорія). Понад півстоліття йшла плідна наукова дискусія, яка врешті-решт призвела до перемоги міогенної теорії. Виявилося, що в серці дійсно є дві ділянки особливої ​​м'язової тканини, клітини якої мають спонтанну активність. Одна ділянка знаходиться в правому передсерді (його називають сино-атріальним вузлом), інша - на межі передсердя та шлуночка (так званий атріо-вентрикулярний вузол). Перший має більш частий ритм і визначає роботу серця в нормальних умовах (тоді кажуть, що у серця синусовий ритм), другий є запасним якщо перший вузол зупиняється, то через деякий час починає працювати друга ділянка і серце починає битися знову, хоча і в більш рідкісному ритмі. Якщо виділити з тієї чи іншої ділянки окремі м'язові клітини і помістити їх у живильне середовище, то ці клітини продовжують скорочуватися у властивому їм ритмі синусні – частіше, атріо-вентрикулярні – рідше.

Ми говорили, що палички сітківки реагують на збудження лише однієї молекули родопсину. Але таке збудження може виникнути не тільки під впливом світла, але і під впливом теплових шумів. Внаслідок високої чутливості паличок у сітківці повинні постійно виникати сигнали помилкової тривоги. Однак насправді і сітківці є система боротьби з шумами, заснована на тому ж принципі. Палички пов'язані між собою ЕС, що веде до усереднення зрушень їхнього потенціалу, так що все відбувається так само, як в електрорецепторах (тільки там усереднюється сигнал у волокні, що отримує сигнали від багатьох рецепторів, а в сітківці - прямо в системі рецепторів). А ще згадайте об'єднання через високопроникні контакти спонтанно активних клітин синусного вузла серця, що дає регулярний серцевий ритм та усуває коливання, властиві одиночній клітині (шум). Ми бачимо, що природа

У нормі в розслабленому м'язі жодної спонтанної активності не реєструється. При неврогенних захворюваннях може реєструватися два види спонтанної активності м'язових волокон – потенціали фібриляцій (ПФ) та позитивні гострі хвилі (ПОВ). ПФ при неврогенних (і синаптичних) захворюваннях - це потенціали денервованих м'язових волокон, що втратили зв'язок з терміналями аксона, але вони можуть бути реіннервовані та увійти до складу іншої рухової одиниці. ПОВ - це ЕМГ-ознака загиблих м'язових волокон, які з якихось причин не змогли отримати іннервацію. Чим більше зареєстровано ПФ у м'язі, тим більший ступінь її денервації. Чим більше виявлено у м'язі ПОВ, тим більше в ній загиблих м'язових волокон.

Щодо виявлення спонтанної активності м'язових волокон у хворих на міастенію в літературі також немає єдиної думки. Одні автори згадували наявність ПФ і ПОВ у хворих з міастенією, інші їх не знаходили. У нашому дослідженні ПФ та ПОВ були виявлені у 33% обстежених м'язів хворих з міастенією, але їхнє число в м'язі не було велике і становило від 1 до 5 ПФ (середнє число 1,3+1,1). У 67% м'язів хворих цієї групи спонтанної активності виявлено був. Було також зазначено, що ПФ виявляються набагато частіше у хворих із міастенією у поєднанні з тимомою.

ПОВ були виявлені лише у 21% м'язів, причому вони реєструвалися у тих самих м'язах, у яких були виявлені і ПФ. Вираженість їх у м'язі вбирається у 2 ПОВ, середня величина становила лише 0,4±0,7 ПОВ. Поодинокі потенціали фасцікуляцій (ПФЦ) були виявлені у 13% м'язів.

Отримані результати показали, що у хворих з міастенією у ряді випадків має місце денервація окремих м'язових волокон, що виявляється у вигляді ПФ, тоді як ПОВ, що свідчать про загибель м'язового волокна, виявлялися в окремих випадках і були поодинокими.

Наведені дані дозволяють вважати, що поява у хворих на міастенію спонтанної активності м'язових волокон пояснюється наявністю денерваційних змін, що далеко зайшли, обумовлених характерним для міастенії розладом нервово-м'язової передачі. Це узгоджується з фактом відсутності спонтанної активності у переважної більшості хворих із оборотними порушеннями нервово-м'язової передачі, а також з наростанням ступеня її вираженості у м'язах, у яких після введення прозерину не вдавалося досягти повного відновлення тривалості ПДЕ. При цьому лише у 11% таких м'язів було виявлено ПФ і лише у 3% – ПОВ. У тих випадках, коли введення прозерину призводило лише до часткової компенсації синаптичного дефекту, ПФ та ПОВ реєструвалися у більшій кількості м'язів.

Міастенічні синдроми

МІАСТЕНІЧНИЙ СИНДРОМ, що Іноді поєднується з бронхогенною картиною (синдром Ламберта-ІТОНА)

Детальне клінічне та електрофізіологічне дослідження міастенічного синдрому, що іноді поєднується з дрібноклітинною карциномою легені, було проведено в 1956 році Lambert Е. і Eaton L., у зв'язку з чим він і отримав назву «міастенічний синдром Ламберта-Ітона» (МСЛІ).

Отримані ними результати базувалися на вивченні 6 хворих, 5 з яких були чоловіки: у 2 пацієнтів була виявлена ​​дрібноклітинна карцинома, у 1 – ретикулосаркома легень; один хворий мав мозочкову атаксію без ознак карциноматозного ураження. У всіх хворих були виявлені слабкість та стомлюваність м'язів, електрофізіологічні риси та реакція на введення антихолінестеразних препаратів, відмінні від міастенії.

Співвідношення чоловіків та жінок, за даними більшості дослідників, становить 1,5:1. Вік хворих на МСЛІ коливається в широкому діапазоні (14-80 років).

За даними літератури, дрібноклітинна карцинома виявляється у 90% випадків, хоча є випадки поєднання з іншими типами пухлин легені, з пухлиною нирок, гострим лейкозом, ретикулосаркомою і навіть одне спостереження стосується поєднання МСЛІ зі злоякісною тимомою.

Час від появи перших клінічних ознак МСЛ до виявлення пухлини становить приблизно 3 роки.

Важливо підкреслити та обставина, що клінічні прояви міастенічного синдрому та електрофізіологічні характеристики порушень нервово-м'язової передачі у хворих на МСЛІ з наявністю та відсутністю бронхогенної карциноми не відрізняються. На думку більшості дослідників, не відрізняються вони і за особливостями імунної відповіді, зокрема титру антитіл до потенціалзалежних кальцієвих каналів (ПКК).

Відповідно до сучасних уявлень, МСЛІ як з наявністю, так і з відсутністю бронхогенної карциноми, є аутоімунним захворюванням, патогенез якого пов'язаний з наявністю аутоантитіл до потенціалзалежних кальцієвих каналів (ПКК) пресинаптичної мембрани нервово-м'язової сполуки.

Експериментальне вивчення морфофункціональної організації мембрани терміналі аксону дозволило виділити чотири типи потенціалзалежних кальцієвих каналів (P/Q, N, L і Т), які відрізняються між собою за швидкістю відкриття та здатністю різних отрут блокувати ці канали. У сироватці крові приблизно 90% хворих на МСЛІ виявляються антитіла до потенціалзалежних кальцієвих каналів типу P/Q. Однак ряд дослідників виявляли антитіла до N і L типу каналів.

У хворих з МСЛІ як з ознаками паранеопластичного процесу, так і без нього, крім специфічних аутоантитіл, виявляються і антитіла, спрямовані як проти різних антигенних мішеней нервово-м'язової сполуки, так і інших, наприклад, слизової оболонки шлунка, тканини щитовидної залози, клітин Пуркіньє та інших нейрональних структур. Більшість дослідників не виявляють у хворих з МСЛІ типових для міастенії аутоантитіл до ацетилхолінових рецепторів.

У літературі описується група хворих, що мають комбінацію міастенії та МСЛІ – overlap myasthenic syndrome, у яких у різні періоди перебігу хвороби можуть переважати клінічні ознаки або міастенії, або МСЛІ та, відповідно, можуть виявлятися антитіла і до АХР, і до ПКК.

Симптомами МСЛІ є:

Слабкість та стомлюваність проксимальних відділів ніг та тазового поясу, що призводить до зміни ходи – «качина». Слабкість проксимальних відділів рук виражена значно меншою мірою.

Окорухові порушення виявляються дуже рідко і їх вираженість, як правило, мінімальна. Також рідко зустрічаються порушення ковтання та мови.

Порушення функції автономної нервової системиз порушеннями салівації та потовиділення, аж до розвитку «сухого синдрому», ортостатична гіпотензія, парестезії, які спостерігаються приблизно у 65% хворих, імпотенція.

Відсутність чи значне пригнічення глибоких рефлексів.

Невідповідність скарг хворих на слабкість та відсутність реального зниження м'язової сили в тестованих м'язах. Ця обставина пов'язана з особливостями порушення нервово-м'язової передачі, що проявляється збільшенням м'язової сили у процесі фізичного навантаження та зміною рефлекторної збудливості уражених м'язових груп.

У 90% хворих на МСЛІ ефект від застосування антихолінестеразних препаратів у кращому випадку сумнівний.

Використання препаратів, що полегшують процес звільнення медіатора з терміналі аксону, таких як гуанідин, 3-4-діамінопіридини, 4-амінопіридини, нейромідин (іпідакрин), а також внутрішньовенне введення кальцію має значно більший ефект, ніж прийом антихолінестеразних препаратів

Одним із найважливіших критеріїв діагностики та диференціальної діагностики МСЛІ є електроміографічне дослідження стану нервово-м'язової передачі методом непрямої супрамаксимальної стимуляції м'яза.

Дослідження різних за статтю та віком, наявності або відсутності бронхогенної карциноми груп хворих на МСЛІ показало, що основними характеристиками блоку нервово-м'язової передачі є:

Низька амплітуда М-відповіді (негативна фаза менше 5,0 мВ);

Збільшення - інкремент амплітуди наступних М-відповідей у ​​серії при високочастотній стимуляції (20-50 імп/с) понад 200%;

Інкремент амплітуди М-відповіді у відповідь на другий з пари стимулів з міжімпульсним інтервалом (МІ) від 50 до 20 мс;

Значна – понад 200% – величина посттетанічного полегшення.

Конгенітальні міастенічні синдроми (KMC)- це група спадкових нервово-м'язових захворювань, зумовлених мутацією генів, відповідальних за утворення та функціональний стан ацетилхолінових рецепторів, іонних каналів та ензимів, що забезпечують надійність проведення збудження з нерва на м'яз.

З 276 пацієнтів з KMC, які спостерігалися в Mayo Clinic в інтервалі 1988-2007 рр., пресинаптичний дефект був виявлений у 20 хворих, синаптичний – у 37, постсинаптичний – у 219.

Класифікація КМС:

Пресинаптичні дефекти (7%):

Міастенічний синдром з дефіцитом холінацетилтрансферази;

Міастенічний синдром із зменшенням синаптичних везикул та квантового звільнення медіатора;

Lambert-Eaton-подібний синдром.

- нідентифіковані дефекти

Синаптичні дефекти (13%):

Міастенічний синдром з дефіцитом ацетилхолінестерази.

Постсинаптичні дефекти (80%):

Спочатку кінетична патологія з або без дефіциту рецепторів АХ:

синдром повільного каналу;

Синдром швидкого каналу

Первинний дефіцит рецепторів АХ із невеликим кінетичним дефектом:

Міастенічний синдром із дефіцитом рапсину;

Dok 7-міастенія;

Міастенічний синдром, пов'язаний із патологією Na-каналів;

Міастенічний синдром із дефіцитом плектину.

Генетичний аналіз субодиниць ацетилхолінового рецептора (AChR) у пацієнтів з KMC дозволив відкрити численні мутації, що асоціюються з даними захворюваннями. Більшість KMC є постсинаптичними, і в основі їхнього молекулярно-генетичного дефекту лежать мутації генів різних субодиниць ацетилхолінових рецепторів (а, b, d, е). В одних випадках це проявляється кінетичними аномаліями самих рецепторів, що призводять до порушення їхньої взаємодії з медіатором, в інших – обумовлені переважним дефіцитом АХР, пов'язаним з їхньою загибеллю.

Визначення первинної послідовності та мутаційний аналіз колагенового ланцюжка субодиниці людської ацетилхолінестерази кінцевої пластинки виявили молекулярні основи синдрому дефіциту ацетилхолінестерази. Крім того, електрофізіологічне дослідження з використанням мікроелектродної техніки (patch clamping) кінцевої пластинки людських м'язів дозволяє визначати окремі канальні струми, що проходять через нормальні або мутовані канали AChR.

Точна діагностика різних типів KMC дуже важлива щодо раціональної терапії.

Як правило, діагноз KMC базується на клінічних даних історії розвитку стомлюваної слабкості в окулярних, бульбарних і тулубових м'язах, що виявилися з дитинства або раннього дитинства, сімейного анамнезу (схоже уражені родичі), декременту параметрів М-відповіді при ЕМГ-обстеженні та негативного до ацетилхолінових рецепторів. Однак при деяких формах KMC, проте, відзначається пізніший початок захворювання. Slow-channel синдром - початок у будь-якому віці, сімейна кінцево-поясна Dok 7-міастенія - типовий початок у 5 років, можливий початок від 13 до 19 років. При дитячій міастенії, пов'язаній з дефіцитом холінацетилтрансферази, всі симптоми можуть бути епізодичними з тяжкими дихальними кризами на фоні лихоманки, хвилювання або без видимих ​​причин і повною відсутністю симптоматики в період між нападами. Відсутність сімейного анамнезу не виключає аутосомно-рецесивний тип успадкування, дефектність перинатального аутосомно-домінантного гена одного з батьків або нову мутацію. Порушення нервово-м'язової передачі зустрічаються не у всіх м'язах і не завжди, і розподіл м'язової слабкості обмежений.

Існують певні клінічні ознаки, що дозволяють диференціювати різні синдроми.

Так, у пацієнтів із вираженим залученням тулубових м'язів (truncal) або осьових, як при дефіциті АХЕ, швидко розвиваються дизрафічні риси з формуванням постурального сколіозу та зміною однієї стопи щодо іншої у вертикальному положенні. Виборча слабкість м'язів шиї, передпліччя та розгиначів пальців типова для Slow-channel синдрому та у літніх пацієнтів з дефіцитом холінестерази. Зниження реакції зіниць на світ спостерігається при дефіциті холінестерази. Залучення окулярної мускулатури може бути відсутнім або бути вираженим трохи при дефіциті холінестерази, Slow-channel синдромі, Dok 7-сімейної кінцівково-поясної міастенії. Сухожильні рефлекси, як правило, викликаються, але бувають знижені приблизно у одного з п'яти пацієнтів з дефіцитом холінестерази і при тяжкій слабкості у пацієнтів з мутацією, що вражає е-субодиницю AChR.

Істотну допомогу в діагностиці KMC надає проведення фармакологічного тесту з введенням антихолінестеразних препаратів. Наприклад, пацієнти з дефіцитом ферменту АХЕ та Slow-channel синдромом не реагують на інгібітори АХЕ, та введення препаратів спричиняє погіршення стану хворих.

Діагноз KMC, як правило, підтверджується наявністю декременту при низькочастотній непрямій стимуляції м'яза (2-3 Гц) в одному з найбільш уражених м'язів або збільшенням джиттера та блокінгу при дослідженні потенціалів окремих м'язових волокон (single-fiber). Декремент може бути відсутнім при міастенічному синдромі з дефіцитом холінацетилтрансферази та між атаками при міастенічному синдромі зі зменшенням синаптичних везикул та квантового звільнення медіатора. При цьому синдромі декремент можна викликати шляхом тривалої ритмічної стимуляції частотою 10 Гц або фізичною вправою протягом декількох хвилин перед серією тестування - стимуляцією частотою 2 Гц.

У пацієнтів з дефіцитом АХЕ та при Slow-channel синдромі одиночний супрамаксимальний стимул викликає повторну М-відповідь (СМАР). Інтервал між першим та наступним потенціалами - 5-10 мс. Декремент при стимуляції частотою 2-3 Гц супроводжується зменшенням другого компонента швидше, ніж основного. Тест повинен проводитися у пацієнтів, які не отримують інгібіторів АХЕ, після періоду спокою (відпочинку) та при одиночній стимуляції нерва.

Амплітуда першого компонента М-відповіді зазвичай нормальної величини, але низькоамплітудний другий компонент збільшується на тлі фізичної напруги або після ін'єкції антихолінестеразних препаратів.

Позитивний тест на антитіла до ацетилхолінового рецептора та м'язової специфічної тирозинкінази (MuSK) виключає конгенітальний міастенічний синдром. При цьому негативний тест не може однозначно підтверджувати KMC з огляду на наявність серонегативних форм міастенії. Однак серйозним доказом відсутності серонегативної міастенії є відсутність імунних депозитів (IgG та комплементу) на кінцевій платівці.

Морфогістохімічне вивчення біоптатів м'язів з KMC не виявляє патології, що дозволяє диференціювати ці стани від результатів дослідження хворих на аутоімунну міастенію. Зазвичай, виявляються атрофії м'язових волокон 2-го типу. Нерідко переважання числа м'язових 1-го типу. Ці знахідки, однак, є неспецифічними, але можуть якимось чином відповідати на питання про наявність KMC.

У ряді випадків можливо з достатньою часткою ймовірності припустити наявність певної клінічної форми KMC, однак припущення може бути помилковим. Так, повторний М-відповідь на одиночний супрамаксимальний стимул спостерігається лише за двох KMC - вроджений дефіцит холінестерази та Slow-channel синдром. Водночас аналогічні зміни параметрів М-відповіді спостерігалися і у хворих з аутоімунною міастенією з розвитком чи загрозою розвитку змішаного кризу.

Рефрактерність до прийому антихолінестеразних препаратів та уповільнена реакція зіниць на світ говорять про вроджений дефіцит холінестерази кінцевої платівки, проте аналогічні симптоми спостерігаються у хворих з аутоімунною міастенією в період розвитку кризу.

Виборча слабкість м'язів шиї, зап'ястя та м'язів, що розгинають пальці, спостерігається при Slow-channel синдромі та у старших пацієнтів з дефіцитом холінестерази кінцевої платівки. Аналогічний тип розподілу рухових розладів відзначається у хворих з пізнім початком міастенії та міастенією, що поєднується з тимомою, що мають безперечну аутоімунну патологію.

При KMC, що нагадує синдром Ламберта-Ітона, перший викликаний М-відповідь має низьку амплітуду, але відзначається фасилітація більше 100% на високі частоти стимуляції, що не дозволяє відрізнити його від аутоімунного синдрому, пов'язаного з наявністю аутоантитіл до потенціалзалежних кальцієвих каналів типу P/Q .

KMC, що супроводжується епізодами апное, з повторними епізодами апное в анамнезі, що виникають як спонтанно, так і на тлі лихоманки, блювання, хвилювання або збудження. При цьому між нападами апное пацієнти можуть бути повністю здорові або мати середньої вираженості міастенічні прояви. Птоз повік може бути або не бути, при цьому, як правило, відзначаються обмеження рухливості очних яблук. Декремент амплітуди М-відповіді можна не виявити у м'язі, що відпочив, але він з'являється через кілька хвилин стимуляції частотою 10 імп/с. Ці прояви характерні для міастенічного синдрому із зменшенням синаптичних везикул та квантового звільнення медіатора.

KMC, пов'язаний з дефіцитом плектину і спостерігається у пацієнтів із спадково набутим бульозним дерматитом та формою м'язової дистрофії. Дефіцит плектину (імунореактивність) – нормального компонента, який присутній у гемідермосомах шкіри, у сарколеммі, у постсинаптичній мембрані та ядерній мембрані м'язів – знижує вірулентність мікроорганізмів шкіри (стоншує або пом'якшує) та плектин відсутній у м'язі.

При цих та інших KMC фенотип неінформативний і для визначення рівня страждання (пре-або постсинаптичної природи) необхідне спеціалізоване електрофізіологічне та молекулярно-генетичне дослідження, що дозволяє визначити етіологію та/або мутацію, що лежить в основі захворювання.

Щоб бути ефективними, більшість кодів потребує деякого стабільного рівня. Робота Бернса та інших, поза віяним сумнівом, встановила, що активність центральної нервової системи має таку стабільність. Нервова тканина спонтанно генерує електричні потенціали серце таку пульсацію викликають повільні потенціали, а виникнення цих останніх залежить від певних констант хімічного оточення, в якому знаходиться пульсуюча 1кань (рис IV-5).

Рис IV-5. Церебральна симфонія (Verzeano et al, 1970).

Серії ретельно проведених досліджень у лабораторії Бернса (1958) дали вичерпну відповідь на питання, яке тривалий час залишалося фантастичним: чи може мозок зберігати активність навіть у тому випадку, якщо він повністю ізольований (нейронально) від іншої нервової тканини? Результати цих експериментів, як це часто буває, не підтвердили повністю ні уявлення про те, що активність головного мозку «спонтанна», ні уявлення про мозку як tabula rasa, що перебуває в спокої, на яку записується сенсорний досвід. Берне виявив, що навіть у неанестезованої тварини ізольована смужка кори залишається неактивною доти, доки до неї хоча б на короткий час не буде прикладено електричне роздратування; інші дані (Echlin et al., 1952; Gerard and Joung, 1937; Henry and Scoville, 1952; Ingvar, 1955; Libet and Gerard, 1939) вказують на те, що спонтанна активність існує і в таких препаратах. У будь-якому випадку, навіть якщо прийняти обережний висновок, зроблений Бернсом, кілька сильних електричних подразників, прикладених до поверхні кори, викликають серію розрядів нейронної активності, яка зазвичай продовжується протягом багатьох хвилин (або навіть годин) після припинення стимуляції.

Періодичні хвилі збудження можуть бути отримані і дифузно організованої нервової тканини при її електричному подразненні. Вони подібні до хвиль збудження, що виникають у неанестезованій корі головного мозку у відповідь на вплив декількох рідкісних стимулів. Ефекти, що триває багато годин, спостерігалися після короткої стимуляції інтактної актинії (Batham and Pantin, 1950). Нещодавно була описана люмінесцентна відповідь у морських «браків» (вид кольорового корала): після серій подразнень ці колонії почали люмінесцувати спонтанно, а не тільки у відповідь на стимуляцію. Для пояснення цього явища слід звернутися до механізму повільних змін стану нервової тканини (елементарної форми пам'яті, пов'язаної з повільними потенціалами?). Ці зміни обумовлені впливом довкілляі залежить, очевидно, від попередньої активності організму. Але вони також мають свої внутрішні закономірності та свій власний ритм активності, що викликає повторні зміни станів нервової тканини, що робить їх у кожний момент часу лише частково залежними від впливів довкілля.

Коротше кажучи, прийнято вважати, що групи нейронів того типу, які знайдені в корі головного мозку, безперервного сенсорного впливу перебувають у стані спокою. Однак ці групи нейронів можуть легко приходити в стан збудження та виявляти тривалу активність. Отже, можна вважати, що під час «спокою» вони перебувають у стані нижче за поріг безперервного самозбудження. Інтактний ссавець має механізм, який підтримує збудження центральної нервової системи вище цього рівня спокою. Таким механізмом є спонтанний розряд рецепторів.

Р. Граніт (1955) докладно розповів про те, як їм «заволоділа думка, що спонтанна активність є складовою роботи сенсорних систем». Він простежив історію цього питання від ранніх спостережень лорда Еге. Едріана та І. Зоттермана (1926), Еге. експериментальних досліджень. Більше того, його дані підтверджують припущення, що ця «спонтанна» активність органів чуття робить їх одним із найважливіших «енергізаторів», або активізаторів мозку. Зараз ми можемо додати до цього, що, ймовірно, ця спонтанна активність є тією основою, тим рівнем, на якому по відношенню до якого здійснюється нейронне кодування. Берне також надав дані, що підтверджують таке припущення (1968). За допомогою мікроелектродів він виявив, що приблизно 1/3 великої кількості обстежених ним клітин мозку протягом усього часу, доки він вів від них запис, показала стійкість середньої частоти своїх розрядів. Ці нейрони реагували на стимуляцію або зростанням частоти розрядів, або їх гальмуванням. Щоразу після цього наступав період, під час якого активність нейрона змінювалася реципрокної реакції. Внаслідок цього відбувалася компенсація змін середньої частоти розрядів нейрона, викликаних стимуляцією. Таким чином, ці клітини створюють потужну стабільну базу, від якої залежить основна характеристика кодування та перекодування: просторові структури збудження можуть виникати за рахунок зростання спонтанної активності в одному місці та одночасного її гальмування в іншому.

Мозок демонструє постійну внутрішню діяльність, яка залишається незалежною від зовнішніх подразників чи завдань. Такий високий рівеньПостійної активності у мозку описується як спонтанний метод свого відпочинку від домінуючою діяльність. Відпочинок мозку - досить парадоксальний термін, оскільки це означає стан, протилежне тому, що говорить сам термін: мозок ніколи не буває у стані спокою, а якщо перебуває у стані спокою, він мертвий, настає смерть мозку. Таку спонтанну активність слід відрізняти від завдань, викликаних стимулами або завданнями ззовні до самого мозку. Неврологія давно вивчає питання стимулів, що викликають активність мозку, оскільки ця активність доступна до вивчення і може бути безпосередньо досліджена із застосуванням спеціальних стимулів чи завдань суб'єктів у сканері. Це основні теми, наприклад, когнітивної, афективної та соціальної нейробіології, які використовують стимули або завдання, щоб досліджувати відповідну активність мозку, спричинену певним завданням.
Проте останнім часом спонтанна активність мозку опинилася в центрі уваги вчених. Чому це важливо і як вона впливає на діяльність нашого мозку? Нині ми знаємо відповіді ці питання. Вчені припускають, що спонтанна активність мозку є одним з основних факторів у нашому розумінні мозку і визначає важливі психічні функції, такі як свідомість та психопатологічні симптоми психічні розлади. Особливо цікавим є питання того, як саме спонтанні впливи впливають на діяльність мозку.
Чому так важливо те, як різноманітні стимули впливають на наш мозок у стані спокою? Це свідчить, насамперед, що спонтанна чи стан спокою активність мозку має активне значення чи впливом геть те, що зовнішні подразникиабо завдання можуть викликати активність у головному мозку. Наш мозок – це не просто механічний пристрій, який реагує на зовнішні подразники чи завдання. Натомість наш мозок є динамічним органом, який демонструє свою власну спонтанну активність, за допомогою якої він може впливати та маніпулювати свою власну обробку зовнішніх стимулів чи завдань.

Ви можете бути спантеличені, чому така суто нейронна особливість мозку, наприклад, неадитивна взаємодія спокою та стимулів є такою важливою. Це має серйозні наслідки для нашого розуміння того, як мозок може створювати психічні стани, такі як свідомість, депресія тощо. Зовні, здавалося б, малозначний стимул – щось із побаченого чи почутого, що викликало в людини певні спогади чи неусвідомлені асоціації з минулим – може не усвідомлюватись, але при цьому викликати в нього стан радості, чи, навпаки, смутку. Наш мозок ніколи не відпочиває повністю, він увесь час напружено працює, займаючись аналізом інформації, що надходить до нього із зовнішнього світу, і результати його роботи визначають наші емоції, почуття та настрій.